Неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених рідкісних захворювань.
Регіональний центр неонатального скринінгу на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру працює з 17 жовтня 2022 року. За цей час тут обстежили понад 65 тис. новонароджених та виконали близько 2 млн. досліджень.
«Саме завдяки неонатальному скринінгу на ранній стадії можна виявити недугу, вилікувати стан і забезпечити належне подальше спостереження, втручання та необхідну підтримку. Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та стає доступною. Такий генетичний скринінг для всіх новонароджених є безкоштовним і виконується за згодою батьків», – зазначила директорка департаменту охорони здоров’я Львівської ОВА Наталія Літвінська.
Нагадаємо, що неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених рідкісних захворювань. Забір крові немовлятам проводять у перші дні життя та передають на дослідження до лабораторного центру. Тут проводять обстеження на наявність 21 захворювання.
Як повідомила Марія Малачинська, директорка Львівського обласного перинатального центру, за період роботи виявили 149 випадків позитивних результатів. Зокрема, спінальної м’язової атрофії – 13, тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) та Х-зчепленої агамаглобулінемії – 13, метаболічних хвороб – 66, адреногенітального синдрому – 20, муковісцидозу – 14, вродженого гіпотиреозу – 11, галактоземії – 10, біотинідазної недостатності – 2 випадки.